Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die Erkrankung, und bis heute beschränken sich die Maßnahmen weitgehend auf die Behandlung der verschiedenen Symptome, die bei einer α-Mannosidose auftreten können.1
Leben mit Alpha-Mannosidose
Zu den wesentlichen Komplikationen gehören unter anderem
- Mittelohrentzündungen
- Hörverlust
- Veränderung des Gebisses
- Gelenkbeschwerden
- Deformationen der Wirbelsäule
- Allgemeine orthopädische Beschwerden
- Mentale Retardierung1
Jeder einzelne dieser Beschwerdenkomplexe muss von einem Spezialisten betreut werden, der sich zusätzlich zu dem Experten für seltene Stoffwechselkrankheiten um den Patienten bzw. die Patientin kümmert. In der Regel werden die Patienten und Patientinnen von einem Augenarzt, einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt, einem Gehörspezialisten und einem Psychiater oder Psychologen, sowie von einem Orthopäden begleitet.1
Augenarzt
Hals-Nasen-Ohrenarzt
Psychiater/Psychologe
Orthopäde
Zahnarzt
Im Idealfall wird die an α-Mannosidose erkrankte Person von einem Team von Fachärzten betreut, die bei der Abklärung der spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Personen helfen und die am besten geeigneten Behandlungsmöglichkeiten vorschlagen können. Hierzu können zum Beispiel die Verwendung eines Hörgeräts, pädagogische Maßnahmen zur Verbesserung der sozialen Fähigkeiten und orthopädische Operationen zur Korrektur bestimmter Skelettanomalien gehören.1 Unabhängig von den erforderlichen Maßnahmen sollte die Behandlung stets darauf abzielen, Komplikationen zu vermeiden und die Symptome der Erkrankung, wie etwa Infektionen, zu behandeln.
Heute werden neuere Behandlungen untersucht, die die Ursache der Krankheit angehen.
Heute werden neuere Behandlungsansätze untersucht, die an der Ursache der Krankheit ansetzen. Erst kürzlich wurde in Europa die Enzymersatztherapie für den Einsatz bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern mit leichten bis mittelschweren Formen der α-Mannosidose zugelassen.2 Bei der Enzymersatztherapie wird das defekte Enzym (in diesem Fall α-Mannosidase) durch eine normale oder aktivere Form des fehlenden Enzyms ersetzt.
Eine andere Art der Behandlung ist die Knochenmarktransplantation (KMT), wobei hier die Spenderzellen dabei helfen können, das Gewebe des Patienten neu zu besiedeln und das normale Enzym auf die Zellen zu übertragen, die die falsche Form synthetisieren.2 Dieses Verfahren gilt zwar als vielversprechend, kann jedoch mit einigen Risiken verbunden sein.2
Nachdem einige Therapien positive Ergebnisse gezeigt haben, können Ihr Arzt und das Spezialistenteam nach sorgfältiger Beurteilung und Bewertung der erkrankten Person bei der Festlegung der am besten geeigneten Behandlung helfen.