Die rechtzeitige Diagnose der α-Mannosidose ist wichtig, da sie Einfluss darauf haben kann, wie gut es der betroffenen Person langfristig geht, denn die Behandlung sollte so bald wie möglich eingeleitet werden.1
Tools & Informationen
Ihr Arzt kann mit einer Reihe von sehr einfachen Tests feststellen, ob eine α-Mannosidose vorliegt, hierzu gehören unter anderem:
Urinprobe2
Hier wird die Menge an Oligosacchariden im Urin gemessen. Ein hoher Spiegel kann auf eine α-Mannosidose hinweisen.
Blutprobe2
Es wird eine geringe Menge Blut abgenommen, um zu messen, ob das Enzym α-Mannosidase in den Blutzellen nachgewiesen werden kann. Diese Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Gentests2
Eine α-Mannosidose kann diagnostisch auch durch Gentests bestätigt werden, mittels derer die Mutation des Gens nachgewiesen wird, das für die Erkrankung verantwortlich ist.
Betreuung von Personen mit Alpha-Mannosidose
Im Idealfall wird die an α-Mannosidose erkrankte Person von einem Team von Fachärzten betreut, die bei der Bestimmung der spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Personen helfen und die am besten geeigneten Lösungen vorschlagen können.2 Zum Beispiel:
Augenprobleme
Augenarzt
Mittelohrentzündung
Hals-Nasen-Ohrenarzt
Hörverlust
Ohrenarzt/Akustiker
Zahnbeschwerden
Zahnarzt
Gelenkbeschwerden
Verformungen der Wirbelsäule
Allgemeine orthopädische Beschwerden
Orthopäde
Mentale Retardierung
Psychiater/Psychologe
Tipps für die Unterstützung von Personen mit Alpha-Mannosidose3
Die häusliche Umgebung sollte angemessen vorbereitet sein, um diesen Bedürfnissen gerecht zu werden, wie zum Beispiel
Die Verwendung von Rampen, um den Zugang für einen Rollstuhl zu ermöglichen;
Die Beseitigung von Gefahren beim Gehen und die Verlegung rutschfester Bodenbeläge;
Hellere Räume mit ausreichenden Lichtquellen.
Darüber hinaus benötigen die einzelnen Betroffenen frühzeitig pädagogische Maßnahmen, um ihre sozialen Fähigkeiten zu entwickeln, eine Sprachtherapie und spezielle Lernansätze, um das Lernvermögen zu maximieren.
Die Betreuung einer Person mit α-Mannosidose kann daher eine große Herausforderung darstellen. Wenn Sie jemanden betreuen, der diese Krankheit hat, halten Sie immer einen engen Kontakt zu dem Spezialisten, der die betroffene Person betreut, da dieser abhängig von den individuellen Bedürfnissen spezifische Ratschläge geben kann.
Wenn eine α-Mannosidose diagnostiziert wird, kann das erhebliche emotionale Auswirkungen auf die Patienten und deren Angehörige haben.
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