Aufgrund der Heterogenität der Erkrankung können die Symptome der α-Mannosidose zunächst mit denen anderer Erkrankungen verwechselt werden.1 Die Diagnose wird anhand von Urinuntersuchungen2 und Blutproben, in denen die Enzymaktivität in den weißen Blutzellen gemessen wird, gestellt. Zudem können auch genetische Untersuchungen zum Einsatz kommen.2
Sie sollten unbedingt über alle Symptome, die Sie bei Ihrem Kind feststellen, mit ihrem Arzt oder Ärztin sprechen, da dieser sonst möglicherweise nicht an eine α-Mannosidose denkt. Häufig beginnen die Symptome damit, dass sich ein Kind schwach fühlt, Ohrenentzündungen bekommt und Probleme bei der Entwicklung der Sprachfähigkeiten aufweist.3,4
Die Symptome der α-Mannosidose sind, wie bei anderen verwandten Erkrankungen auch, äußerst vielfältig. Manche Menschen haben leichte bis mittlere Lernschwierigkeiten, die sich in der Kindheit oder Jugend entwickeln3, während andere möglicherweise schwerwiegendere Symptome haben, die sich in einem sehr frühen Alter entwickeln.2,5
Die Bandbreite der möglichen Symptome ist in der folgenden Abbildung dargestellt, wobei die Betroffenen möglicherweise nicht alle Symptome aufweisen.
