Merkmale der α-Mannosidose1

immuno deficiency

Immunschwäche

distinctive facial features

Gesichts- und Skelettanomalien

hearing impairment

Hörverlust

mental retardation

Mentale Störungen

Informationen über die α-Mannosidose

α-Mannosidose ist eine seltene Lysosomale Speicherkrankheit (LSK oder aus dem Englischen LSD), die durch Mutationen in dem Gen verursacht wird, das das Enzym α-Mannosidase kodiert. Dieses Enzym ist eine Exoglykosidase …
Erfahren Sie mehr über α-Mannosidose

Symptome und Diagnose

Die Anzeichen und Symptome unterscheiden sich bei den erkrankten Personen. Im Allgemeinen weisen die Betroffenen meist Lernschwierigkeiten, charakteristische Gesichtszüge…
Anzeichen & Symptome erkennen
Eine α-Mannosidose sollte immer dann in Betracht gezogen werden, wenn eine Reihe von charakteristischen, multi-symptomatischen Anzeichen festgestellt werden und eine gründliche klinische Untersuchung darauf hinweist…
Alles über die Diagnose erfahren

Behandlung der Krankheit

Gegenwärtig ist die α-Mannosidose nicht heilbar, und die Behandlung beschränkt sich häufig auf eine Bekämpfung oder Kontrolle der Symptome.2
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Grundlagen der α-Mannosidose

Erkennen einer α-Mannosidose
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Diagnosealgorithmus für die α-Mannosidose
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