Die rechtzeitige Diagnose der α-Mannosidose ist wichtig, da sie Einfluss darauf haben kann, wie gut es der betroffenen Person langfristig geht, denn die Behandlung sollte so bald wie möglich eingeleitet werden.1
Tools & Informationen
Ihr Arzt kann mit einer Reihe von sehr einfachen Tests feststellen, ob eine α-Mannosidose vorliegt, hierzu gehören unter anderem:
Urinprobe10
Hier wird die Menge an Oligosacchariden im Urin gemessen. Ein hoher Spiegel kann auf eine α-Mannosidose hinweisen.
Blutprobe11
Es wird eine geringe Menge Blut abgenommen, um zu messen, ob das Enzym α-Mannosidase in den Blutzellen nachgewiesen werden kann. Diese Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Gentests12
Eine α-Mannosidose kann diagnostisch auch durch Gentests bestätigt werden, mittels derer die Mutation des Gens nachgewiesen wird, das für die Erkrankung verantwortlich ist.
Betreuung von Personen mit α-Mannosidose
Im Idealfall wird die an α-Mannosidose erkrankte Person von einem Team von Fachärzten betreut, die bei der Bestimmung der spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Personen helfen und die am besten geeigneten Lösungen vorschlagen können.13 Zum Beispiel:
Eye problems
Ophthalmologist
Otitis media
Otolaryngologist
Hearing loss
Hearing specialist
Dental alterations
Dentist
Joint
problems
Spinal
deformities
General orthopaedic
problems
Orthopedic specialist
Mental retardation
Psychiatrist or psychologist
Tipps für die Unterstützung von Personen mit α-Mannosidose14
Die häusliche Umgebung sollte angemessen vorbereitet sein, um diesen Bedürfnissen gerecht zu werden, wie zum Beispiel
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Darüber hinaus benötigen die einzelnen Betroffenen frühzeitig pädagogische Maßnahmen, um ihre sozialen Fähigkeiten zu entwickeln, eine Sprachtherapie und spezielle Lernansätze, um das Lernvermögen zu maximieren.
Die Betreuung einer Person mit α-Mannosidose kann daher eine große Herausforderung darstellen. Wenn Sie jemanden betreuen, der diese Krankheit hat, halten Sie immer einen engen Kontakt zu dem Spezialisten, der die betroffene Person betreut, da dieser abhängig von den individuellen Bedürfnissen spezifische Ratschläge geben kann.
A diagnosis of Alpha-Mannosidosis can have a considerable emotional impact on patients and caregivers.
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