Ihr Arzt kann die betroffene Person auch an einen Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten und/oder einen klinischen Genetiker überweisen, da diese beiden Gruppen mit dieser seltenen Erkrankung besser vertraut sind. Diese Spezialisten können Tests empfehlen, mit deren Hilfe festgestellt werden kann, ob eine Person tatsächlich an einer α-Mannosidose leidet oder nicht. In bestimmten Fällen, wie bei klinischem Verdacht oder familiärer Vorbelastung, können Gentests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Die Ursache der α-Mannosidose ist ein sog. rezessives Gen.2 Wenn ein Erwachsener, der das veränderte Gen trägt, einen Partner hat, der ebenfalls Träger ist, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind das defekte Gen von jedem Elternteil erbt und folglich an der Krankheit leidet.3
Es besteht eine Chance von zwei zu drei, dass nicht betroffene Geschwister der von α-Mannosidose Betroffenen unauffällige Träger der Krankheit sind. Da die Krankheit jedoch so selten ist, ist die Chance, einen Partner zu haben, der auch Träger ist, sehr gering, es sei denn, die Personen gehören zur selben Familie.3
