Gründe für eine Behandlung: BBei dieser Erkankung kommt es zu einer fehlenden oder mangelhaften Aktivität der a Mannosidase. In diesem Fall wird dann eine HSCT durchgeführt, damit die Enzym-produzierenden Spenderzellen das Gewebe des Empfängers besiedeln und die Enzyme auf die in der Nähe befindlichen Enzym-defizienten Empfängerzellen übertragen.
Die Ergebnisse der HSCT variieren, bei einigen Patienten und Patientinnen wurden neurokognitive Beeinträchtigungen berichtet.2, 3
2004 wurden Ergebnisse von vier Patienten und Patientinnen im Alter von 3 bis 23 Jahren publiziert, die sich dem Eingriff unterzogen hatten. Bei einigen Patienten und Patientinnen wurde das Hörvermögen verbessert, jedoch nur in Frequenzbereichen, die für die Wahrnehmung von Sprachlauten entscheidend sind.5
Der möglichen Nutzen einer HSCT muss gegen das Gesamtrisiko des Eingriffs, d. h. die Morbidität und Mortalität abgewogen werden.6 Der Nutzen ist bei jüngeren Patientinnen und Patienten größer, und es ist sinnvoll, die Behandlung einzuleiten, bevor die Erkrankung weiter fortschreitet.7, 8
Mit der Transplantation verbundene Komplikationen sind bei älteren Patienten und Patientinnen häufig schwerwiegender, was bedeutet, dass die HSCT eher eine Option für die ersten Lebensjahre darstellt. Deshalb ist auch die Früherkennung bei den betroffenen Patienten und Patientinnen einer der kritischen Faktoren.9
