Auswirkungen der Krankheit

α-Mannosidose ist eine lebenslang fortschreitende, multisystemische Erkrankung, die über Jahrzehnte mit einer Verschlechterung der neuromuskulären Funkionen und des Skelettzustandes einhergeht.1

Die Lebensqualität der Patienten und Patientinnen wird durch die in allen Altersgruppen fortschreitende Erkrankung, oft stark beeinträchtigt. Die fortschreitende Beeinträchtigung wird in mehreren Bereichen beobachtet, darunter die Ausdauer, die Beweglichkeit, die Atmung und die neuro-kognitive Entwicklung.2 3

Während des ersten Lebensjahrzehnts kann ein Kind mit dieser Erkrankung häufige Infektionen, Hörprobleme, charakteristische Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen aufweisen.4

impact of the disease

Im Laufe der folgenden Jahrzehnte kann ein Erwachsener Beschwerden im motorischen Bereich entwickeln, wie z. B. Gelenkprobleme, Schwellungen, einen unsicheren Gang und Muskelschwäche.5

Die Prognose diesbezüglich ist langfristig negativ.6 Im Allgemeinen schreiten die neuromuskulären und Knochenveränderungen über mehrere Jahrzehnte langsam fort. Es können Verhaltens- oder psychiatrische Störungen auftreten.7, 8

Ein unabhängiges Leben wird schwierig sein, und Patienten und Patientinnen mit a-Mannosidose sind oft sozial isoliert. Im Spätstadium der Krankheit können sie auf einen Rollstuhl angewiesen sein, da sie nicht mehr selbstständig gehen können.9 Dies kann sich ebenfalls negativ auf die Lebensqualität der Betreuenden und Familienmitglieder auswirken.10, 11

Krankheits mechanismen
Fortschreiten der Erkrankung

  1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  9. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91