Diagnostischer Algorithmus

Alpha-Mannosidose ist eine seltene Krankheit, und eine frühzeitige Diagnose kann die Behandlungsergebnisse für den Patienten beeinflussen, da Behandlungs- und Präventivmaßnahmen frühzeitig eingeleitet werden können. Derzeit wird eine frühzeitige Diagnose hauptsächlich durch Folgendes behindert:1

Ein standardisierter diagnostischer Algorithmus könnte helfen, diese Lücke zu schließen.1

Im Jahr 2019, als es noch keine international anerkannten Richtlinien für die Frühdiagnose von Alpha-Mannosidose gab, traf sich eine internationale Arbeitsgruppe von Experten, um einen Algorithmus zu erstellen, der Allgemeinärzten und Fachärzten(für Stoffwechsel- und andere Erkrankungen) dabei helfen sollte, eine frühzeitige Diagnose zu stellen und so bald wie möglich eine angemessene Behandlung einzuleiten.1

Es wurden zwei Konsensvorschläge für diagnostische Algorithmus für Alpha-Mannosidose entwickelt:

Patienten und Patientinnen im Alter von ≤ 10 Jahren, bei denen Hör- und/oder Sprachverzögerung die Hauptsymptome sind, die den Arzt dazu veranlassen sollten, nach zusätzlichen Symptomen zu suchen, die weitere diagnostische Hinweise liefern können;1

patients

Algorithmus bei Patienten
und Patientinnen ≤ 10 Jahren

Bei Betroffenen im Alter von ≤ 10 Jahren ist das Vorliegen einer Hörbehinderung und/oder einer Sprachverzögerung der Hauptgrund, nach einer Alpha-Mannosidose zu suchen. Das Vorliegen eines Hörschaden/Hörverlust oder einer Sprachverzögerung sollte den bzw. die Ärztin dazu veranlassen, nach Hinweisen auf weitere Symptome zu suchen. Wenn diese zusätzlichen Symptome nicht erkannt werden, kann nach Ermessen des bzw der Ärztin eine zusätzliche Überwachung durchgeführt werden oder die Patienten und Patientinnen können zur Durchführung weiterer Tests an ein Stoffwechselzentrum überwiesen werden.1

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Patienten und Patientinnen im Alter von > 10 Jahren weisen unterschiedliche klinische Erscheinungsbilder auf, und das Vorhandensein von geistiger Behinderung und das Fortschreiten motorischer Einschränkungen und/oder psychiatrische Manifestationen sollten den Arzt dazu veranlassen, andere Symptome zu untersuchen.1

Patient > 10 years

Algorithmus bei Patienten und
Patientennen> 10 Jahre

Bei Betroffenen ab 10 Jahren sollte das Vorliegen einer geistigen Behinderung und einer fortschreitenden motorischen Einschränkung und/oder psychiatrischer Manifestationen (einschließlich akuter psychotischer Ereignisse) eine Untersuchung der Krankengeschichte auf zwei der folgenden Symptome veranlassen:1

  • Hörschäden/Hörverlust
  • geistige Behinderung;
  • motorische Störungen/Ataxie;
  • Erkrankungen des Bewegungsapparats/Gelenkerkrankungen.

Wenn diese Bedingungen nicht erfüllt sind, kann eine zusätzliche Überwachung durchgeführt werden oder die Patienten und Patientinnen können für weitere Tests an ein Stoffwechselzentrum überwiesen werden.1

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Diagnostischer Algorithmus

Diagnostischer Algorithmus

Klinische Merkmale der Alpha-Mannosidose
Symptome und Warnzeichen

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).