Allgemeine Vorgehensweise bei einer α-Mannosidose

Im Allgemeinen wird proaktiv auf die Patienten und Patientinnen zugegangen, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Nach einer vollständigen körperlichen Untersuchung sollte sich der Arzt bzw. die Ärztin auf die bekannten Komplikationen der α-Mannosidose, wie z.B. Hydrozephalus, Mittelohrentzündungen, Schwerhörigkeit, Gelenksbeschwerden, Kyphoskoliose und die mentale Verfassung, konzentrieren.¹

Der Schlüssel zu einer optimalen Patientenversorgung ist ein multidisziplinäres Betreuungsteam. Hierzu gehören in der Regel ein Augenarzt, ein HNO-Arzt, ein Audiologe und ein Neurophysiologe.² Zur klinischen Abklärung gehören Blut- und radiologische Untersuchungen, wobei der Kopf, die Wirbelsäule, die Knie oder andere Teile des Skeletts mit Symptomen radiologisch untersucht werden sollten.¹

Für eine frühzeitige Diagnose sollten der Kopfumfang gemessen und Ultraschalluntersuchungen sowie Röntgenaufnahmen des Schädels oder eine Computertomographie (CT) angefertigt werden.

Vorgehensweise bei Mittelohrentzündungen¹
Die Diagnose ist einfach und das Einsetzen von Paukenröhrchen reduziert die potentiellen Auswirkungen eines verminderten Hörvermögens. Häufig werden Hörgeräte angewendet, die auch als Ergänzung zur Sprachtherapie dienen.

Vorgehensweise Dentition¹
Bei diesen Patienten und Patientinnen tritt häufig Karies auf, da die verminderte Zahnqualität zusätzlich mit Zähneknirschen und Reflux einhergeht. Eine regelmäßige zahnärztliche Betreuung und gute Zahnhygiene sind unerlässlich.

Zustand der Gelenke¹
Während des gesamten Verlaufs der Erkrankung sind die Gelenke zu überwachen. Die Patienten und Patientinnen müssen sich im Laufe ihres Lebens meist einer Reihe von orthopädischen Operationen unterziehen.

Mentale Verfassung¹
Die mentale Verfassung kann mit verschiedenen Tests und Untersuchungen, wie z. B. dem Hamburg-Wechsler-Intelligenztest, überwacht werden. Um das Hördefizit zu kompensieren, können nicht-verbale Tests angewendet werden.

Auch die Prävention von sekundären Komplikationen ist ein wesentlicher Teil im Umgang mit einer α-Mannosidose. In diesem Zusammenhang können prophylaktische Impfungen aufgrund einer Immunschwäche empfohlen werden.³

Ein- bis zweimal jährlich sollte eine ausführliche Anamnese durchgeführt werden, wobei die Anzahl und Art der Infektionen, das Hörvermögen, ein evtl. Gewichtsverlust, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Reizbarkeit, Depressionen, Veränderungen bei sozialen, häuslichen, schulischen/arbeitsbezogenen Aktivitäten, die mögliche Gehstrecke, Durchfälle, Bauchschmerzen, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen oder Bewegungseinschränkungen sowie Knochenschmerzen protokolliert werden sollten.³

Mit der gleichen Häufigkeit wird eine körperliche Untersuchung einschließlich Otoskopie, Ophthalmoskopie, Bewertung der Leber- und Milzgröße, des Herzens und der Lunge, Beweglichkeit der Gelenke, Gang, neurologischer Status und orthopädische Abklärung empfohlen.³ Auch das Wachstum sollte überwacht werden, wobei besonders auf den Kopfumfang zu achten ist.

Um evtl. Hornhauttrübungen, Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und Schielen zu erkennen, sind audiometrische und augenärztliche Untersuchungen erforderlich. Mithilfe von neuropsychologischen Tests kann das Funktionslevel bestimmt werden. Schließlich werden eine vollständige Blutuntersuchung und eine Untersuchung des Skeletts mit einfachen Röntgenaufnahmen (Kopf, Knie, Wirbelsäule und Stellen mit Symptomen) empfohlen, wobei zusätzlich die Knochendichte gemessen (alle 2-5 Jahre zur Beurteilung der Osteopenie) und ein CT des Gehirns (zur Beurteilung der Größe der Ventrikel und der Form und Größe des Kleinhirns, wenn Anzeichen und Symptome eines Hydrocephalus vorhanden sind) angefertigt werden sollten.³

Die medizinische Betreuung von Patienten und Patientinnen mit einer α-Mannosidose ist folglich komplex, und es ist stets ein breites Spektrum von Experten beteiligt.